Könnte ein Neandertaler diese Maschine bedienen?

Kiel. Kann ich mein Genom herunterladen? Was kann die Genetik in 10 Jahren? Was ist NGS?
Der schwedische Mediziner und Genetiker Svänte Paboo erhielt im letzten Monat den Nobelpreis für Medizin. Dem renommierten Anthropologen wurde der Nobelpreis für das Sequenzieren, also das Lesbarmachen, des Neandertaler Genoms verliehen. Durch seine Arbeit, die zuerst im Jahre 1985 im Nature Journal veröffentlicht wurde, ist die Genetik ein deutliches Stück weitergekommen in dem Ziel, die Evolution der Menschen zu verstehen. Der Lübecker Bio-Informatiker Martin Kircher, der heute unter Prof. Dr. med. Malte Spielmann (Direktor Institut für Humangenetik Kiel/ Lübeck) arbeitet, war damals an der Publikation wesentlich beteiligt. Er fügte mit Hilfe von komplexen Computerprogrammen die einzelnen DNA Bruchstücke zusammen, die aus den Knochen herausgelöst und entziffert worden waren.
Wir trafen Prof. Spielmann für ein online Interview und fragten ihn nach der Geschichte und Technik hinter der aufregenden Entdeckung und dem Sekt zum Nobelpreis.
Professor Spielmann erklärt die Methode des Next Generation Sequencing, die es überhaupt nur ermöglicht, die drei Milliarden Basenpaare, die jeder von uns hat, in kurzer Zeit zu entschlüsseln. Während die Entschlüsselung des ersten Genoms viele, viele Jahre dauerte und fast drei Milliarden Dollar kostete, wird ein Genom heute innerhalb von wenigen Stunden und für ca. 3000 € sequenziert. „Das Genom ist so wie ein langes Buch, das man von Anfang an anfängt abzuschreiben, das dauert einfach sehr lange, aber mit der neuen Methode kann der Computer alle Buchstaben gleichzeitig lesen. Man muss die Buchstaben dann nur am Computer wieder richtig zusammensetzen, das ist ein technischer Trick."
Es gebe in Deutschland nur vier dieser NGS-Geräte und eines davon stehe tatsächlich hier in Kiel an der Uni. Das Genom werde sequenziert, um angeborene und seltene genbedingte Erkrankungen bei seinen Patienten zu finden. Ein Schreibfehler im Genom könne zu einer Krankheit führen. Prof. Spielmann erklärt, dass das Genom als Textfile heruntergeladen werden könnte, aber die Datei riesig wäre. Deshalb gebe es verschiedene Softwaretools, die benutzt würden, um die Rohdaten zu verarbeiten. Die gebe es auch als Browser (https://genome.ucsc.edu) und „... da kann man sein Lieblingsgen eingeben und es sich anschauen." Am Ende müsse sich aber immer ein Mensch das Ergebnis anschauen, die „Schreibfehler" bewerten und einer Erkrankung zuordnen.
Die Internetseiten, wo man gegen Geld seine Gene untersuchen lassen kann, entschlüsselten nur wenige hundertausende Basenpaare und nicht alle.
Wir wagen einen Blick in die Zukunft: „Genetik ist nichts anderes als der Beginn von personalisierter Therapie, wir finden genau heraus, warum jeder Mensch einzigartig ist. In der Zukunft können wir dann auch Medikamente geben, die genau nur auf diese Person wirken. Genetik ist die modernste Form der Medizin", führt Prof. Spielmann aus. „Man kann noch so viel entdecken und wird sehr vielen Menschen helfen können. Wir werden genetische Erkrankungen heilen können, seltene und auch häufige, wie Herz-Kreislauferkrankungen." Die Begeisterung für sein Fach ist dem Genetiker deutlich anzumerken: „Es gibt noch so viel Unbekanntes. Nur zwei Prozent des Genoms sind überhaupt codierend (das bedeutet, dass sie in Proteine umgesetzt werden), 98% Prozent verstehen wir noch überhaupt nicht. Das ist wie Entdecker sein."
Prof. Spielmann regt zudem jeden an, über die ethischen und moralischen Fragestellungen der Genetik nachzudenken und sich darüber Gedanken zu machen, was von dem in der Zukunft Möglichen erlaubt sein sollte oder nicht.
Wir hatten kurz überlegt, ein Genom an diesen Artikel anzuhängen. Bis uns aufgefallen ist: Damit wäre die Zeitung von heute ziemlich dick-es wären über 1,6 Millionen vollgeschriebene Din A 4 Seiten.